“จีโนมิกส์” ถอดรหัสพันธุกรรม ไขความลับในตัวมนุษย์

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ความแตกต่างหลากหลายในระดับยีนหรือสารพันธุกรรม เมื่อพันธุกรรมของแต่ละคนต่างกัน จึงทำให้มีการตอบสนองต่อการจู่โจมของเชื้อโรคหรือไวรัสมากน้อยไม่เท่ากัน

เช่นเดียวกันเมื่อมีเชื้อโควิด-19 แพร่กระจาย ความหลากหลายของสารพันธุกรรมจะทำให้คนบางคนแม้จะได้รับเชื้อก็จะไม่ติดเชื้อ บางคนติดเชื้อได้ก็จะไม่เกิดอาการรุนแรง เป็นต้น หรือการตอบสนองต่อวัคซีน บางคนฉีดวัคซีนแล้วไม่มีผลข้างเคียงใดๆ แต่บางคนมีผลข้างเคียงรุนแรง เหล่านี้ล้วนมีส่วนมาจากความแตกต่างหลากหลายของสารพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตนั่นเอง

โดยทีมวิจัยจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้มีการค้นพบยีนก่อโรคใหม่ในมนุษย์เป็นครั้งแรกของโลก เช่น ยีน SATB2 ก่อโรคพัฒนาการล่าช้า (Glass Syndrome), ยีน MBTPS2 ก่อโรคกระดูกเปราะ, ยีน KIF6 ก่อโรคสติปัญญาบกพร่อง และการพบยีน YEATS2 ก่อโรคลมชักและมือสั่น ที่ทีมใช้เวลาถึง 14 ปี ในการตรวจวินิจฉัยหายีนที่ผิดปกตินี้

ปัจจุบันเทคโนโลยีในการถอดลำดับยีนหรือสารพันธุกรรม ทำให้การตรวจวินิจฉัยโรคและการดูแลรักษาปัจจุบัน พลิกเปลี่ยนไปสู่ยุคที่เรียกว่า “การแพทย์จีโนมิกส์” ซึ่งเป็นการดูแลรักษาที่จำเพาะเหมาะสมในแต่ละคนมากขึ้น

โดยการนำเอายีน/พันธุกรรม มาประกอบการวินิจฉัยและดูแลรักษา ร่วมกับข้อมูลทางพฤติกรรมและสิ่งแวดล้อมของผู้ป่วย โดยเฉพาะผู้ป่วยกลุ่มโรคทางพันธุกรรมหายาก โรคมะเร็ง โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง รวมทั้งยังสามารถหลีกเลี่ยงการแพ้ยาในผู้ป่วยแต่ละรายได้อีกด้วย

สำหรับ ทีมวิจัยได้ร่วมกับแพทย์และนักวิทยาศาสตร์อีกกว่า 10 สถาบันทั่วประเทศ เริ่มเก็บข้อมูลยีนคนไทยจำนวน 1,092 รายแล้ว โดยจัดเก็บในฐานข้อมูลที่เรียกว่า The Thai Reference Exome (T-REx) ซึ่งถือเป็นฐานข้อมูลเก็บรหัสพันธุกรรมคนไทยในระดับละเอียดเป็นครั้งแรก

ฐานข้อมูลดังกล่าว ถือเป็นเป็นเครื่องมือและวัตถุดิบข้อมูลสำคัญ ที่สามารถนำเข้ามาประยุกต์ใช้ประโยชน์ด้านการแพทย์ในอนาคต รวมถึงสถิติบ่งชี้ถึงลักษณะทางยีนหรือพันธุกรรมคนไทยที่น่าสนใจ

การพัฒนาการวินิจฉัยโรคด้วยเทคโนโลยีจีโนม สำหรับช่วยตรวจพบสาเหตุของโรคที่แม่นยำ ทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นจากเทคโนโลยีใหม่ๆ ในการดัดแปลงยีน หรือพัฒนาแนวทางการรักษาที่ลงลึกไปถึงต้นน้ำ ไขความลับเรื่องของรหัสพันธุกรรมที่อยู่ในมนุษย์ได้มากยิ่งขึ้น

ขณะที่ในสถานการณ์การแพร่ระบาดของโควิด-19 ในไทย การใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์ ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถอ่านลำดับพันธุกรรมของเชื้อโควิด-19 และเร่งพัฒนาวัคซีนจนสำเร็จได้ ทั้งยังสามารถวิเคราะห์ความรุนแรงของอาการผู้ติดเชื้อได้อีกด้วย

เช่นเดียวกับผลข้างเคียงของวัคซีน ถ้าในอนาคตมีการตรวจยีนหรือถอดรหัสพันธุกรรม อาจทำให้เรารู้ว่าคนไหนมียีนที่เป็นปัจจัยเสี่ยงที่จะให้เกิดผลข้างเคียงใดหรือไม่

สำหรับแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย หรือ Genomics Thailand (พ.ศ. 2563-2567) เป็นแผนงานที่มีสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) โดยมีเป้าหมายสำคัญเพื่อปรับเปลี่ยนระบบบริการทางการแพทย์ของประเทศให้เกิดมาตรฐานใหม่ แบ่งการดำเนินงานเป็น 2 ส่วน คือ

1.การจัดสรรทุนเพื่อการวิจัยในอาสาสมัครชาวไทยจำนวน 50,000 รายที่เป็นผู้ป่วยใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและโรคหายาก โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อ และผู้ป่วยแพ้ยา (เภสัชพันธุศาสตร์) เพื่อนำไปสู่การวินิจฉัยและวางแนวทางการรักษาโรคเฉพาะบุคคลได้อย่างแม่นยำขึ้น

2.การจัดสรรทุนเพื่อการพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานรองรับการวิจัย ได้แก่ การจัดตั้งศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ (Whole Genome Sequencing Center) เพื่อดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม, ศูนย์สกัดสารพันธุกรรม (National Bio Resource Center) เพื่อทำการสกัดสารพันธุกรรมให้เป็นมาตรฐานเดียวกันทั่วประเทศ และการพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานด้านสารสนเทศเพื่อการจัดการและการวิเคราะห์ข้อมูลจีโนม (National Data Bank)