“การแพทย์จีโนมิกส์” หรือ “การแพทย์แม่นยำ” เป็นแนวทางการดูแลผู้ป่วย โดยประยุกต์ใช้ข้อมูลด้านพันธุกรรม สภาพแวดล้อม และวิถีชีวิต ที่จำเพาะต่อผู้ป่วยแต่ละคนมาประกอบในการวินิจฉัย และเลือกการรักษาที่ตรงจุดและเหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย
ปัจจุบันมีการนำการแพทย์จีโนมิกส์ มาประยุกต์ใช้ เช่น รักษาโรคมะเร็ง โรคหายาก โรคติดเชื้ออย่างวัณโรค/HIV เภสัชพันธุศาสตร์ในการป้องกันการแพ้ยาเพื่อเลือกใช้ยาที่เหมาะสม ฉะนั้น ในอนาคตการแพทย์แม่นยำจะเข้ามามีบทบาทต่อสุขภาวะของประชากร ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ เป็นทารก จนโตและเสียชีวิต บนเป้าหมายการสร้างสุขภาพที่ดีให้กับประชากร
สำหรับ “ประเทศไทย” มติคณะรัฐมนตรี วันที่ 26 มี.ค.62 เห็นชอบ “แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ.2563-2567” จัดทำฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย 50,000 ราย มาประยุกต์ใช้เพื่อเป้าหมายระบบบริการการแพทย์ที่ประชาชนเข้าถึงได้อย่างมีคุณภาพ โดยมีสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหน่วยงานกลางขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย
แม้ว่าการลงทุนในเทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์ จะมีค่าใช้จ่ายสูงในช่วงแรก แต่ในระยะยาว จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการดูแลรักษาผู้ป่วย เช่น การตรวจยีนมะเร็งบางชนิด เพื่อป้องกันการเกิดมะเร็ง การตรวจยีนเสี่ยงแพ้ยา ทำให้ลดการเกิดการแพ้ยารุนแรง การรักษา แบบมุ่งเป้า ทำให้เพิ่มอัตราหายของผู้ป่วย เป็นต้น
โดยจะช่วยลดค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาผู้ป่วยอย่างมหาศาลในระยะยาว รวมทั้งเทคโนโลยี และองค์ความรู้เกี่ยวกับการแพทย์แม่นยำ ยังสามารถต่อยอดให้เกิดผู้ประกอบการรายใหม่ และอุตสาหกรรมใหม่ ที่จะช่วยส่งเสริม Medical Hub และเศรษฐกิจของประเทศไทยในอนาคต
สำหรับผลงานในช่วงปี 63-64 การพัฒนาการวิจัยด้านการแพทย์จีโนมิกส์ ใน 5 กลุ่มโรค คือ กลุ่มโรคมะเร็ง โรคหายาก โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อ และกลุ่มผู้ป่วยแพ้ยา ภายใต้การสนับสนุนจาก สวรส. ได้แก่ 1) การวิจัยเพื่อพัฒนาองค์ความรู้ใหม่ เพื่อพัฒนาการรักษา ยา และชุดตรวจ ใน 5 กลุ่มโรค
2) การวิจัยเพื่อพัฒนาระบบบริการ เช่น การทำนายผลและการเลือกกลุ่มยาสำหรับผู้ป่วยมะเร็งปอด, การตรวจคัดกรองมะเร็งที่ถ่ายทอดในครอบครัว, การตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในทารกที่เป็นโรคลมชักรุนแรง เป็นต้น
3) การวิจัยเพื่อการวินิจฉัยให้คำแนะนำผู้ป่วย และการประเมินความเสี่ยงวางแผนการรักษา ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งหายาก, กลุ่มผู้ป่วยโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกันหายาก (โรคปริทันต์), กลุ่มผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม เป็นต้น
4) การพัฒนาระบบฐานข้อมูลจีโนม เพื่อการวิเคราะห์และแปลผลยีน ในกลุ่มผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก มะเร็งสมอง มะเร็งรังไข่, กลุ่มผู้ป่วยโรคเรื้อรังของประเทศไทย รวมถึงการพัฒนาฐานข้อมูลเชื้อแบคทีเรียดื้อยา, เชื้อดื้อยาที่อุบัติใหม่ และไวรัสโรทาที่ก่อโรคอุจาระร่วงในคนและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เป็นต้น
นอกจากนี้ยังมีการพัฒนาโครงสร้างพื้นฐาน รองรับการสนับสนุนงานวิจัย และการให้บริการการแพทย์จีโนมิกส์ โดย 1) กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ทำหน้าที่สกัด DNA และจัดเก็บตัวอย่างที่ได้จากโครงการวิจัย ให้มีคุณภาพและเป็นมาตรฐานเดียวกันทั่วประเทศ ที่พร้อมส่งต่อสำหรับการนำไปถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม
2) สวรส. ดำเนินการจัดจ้างภาคเอกชน “ให้บริการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม” โดยตั้งศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ ในพื้นที่เขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก ณ ม.บูรพา เพื่อดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมของอาสาสมัครไทยภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย จำนวน 50,000 ราย
3) สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ พัฒนาระบบสารสนเทศเพื่อการวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่เพื่อการวินิจฉัย การเลือกวางแผนการรักษาที่มีประสิทธิภาพ การทำนายโอกาสการเกิดโรค รวมไปถึงการต่อยอดเชิงพาณิชย์
“ด้วยทิศทางการพยากรณ์โรคและการรักษาผู้ป่วยสำหรับอนาคตจะต้องมีความแม่นยำ เป็นการรักษาเฉพาะตัวบุคคลอย่างเฉพาะเจาะจงมากขึ้น โดยเฉพาะกับกลุ่มโรค 5 ชนิด ที่จะได้มาจากพันธุกรรมของคนไทยที่ใกล้เคียงกัน ที่สำคัญคือ คนไทยทุกคนจะต้องเข้าถึงการบริการทางการแพทย์นี้ได้อย่างเท่าเทียม และเป็นธรรม ด้วยข้อมูลจากงานวิจัยการแพทย์จีโนมิกส์ จะเป็นประโยชน์ต่อการตัดสินใจเชิงนโยบายเพื่อสุขภาพของคนไทยทุกคน” นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าว
ขณะเดียวกัน สวรส. ยังมุ่งหวังที่จะผลักดันให้การบริการทางการแพทย์จีโนมิกส์ เข้าไปสู่ชุดสิทธิประโยชน์ของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) บนความต้องการให้เกิดการพัฒนาเทคโนโลยีทางการแพทย์ใหม่ๆ การตรวจรักษาใหม่ๆ ในระบบสุขภาพ เพื่อประสิทธิภาพการบริการทางสุขภาพที่คนไทยจะได้รับ
